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胎兒腦部超音波 - 腦室擴大/水腦 (ventriculomegaly & hydrocephalus)

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今天所介紹的腦室,只是腦部結構的一小部分,平常看起來都沒甚麼問題。 當它看起來怪怪(通常是較寬)的時候,就給了我們一個提示,要 注意胎兒染色體/腦部構造/身體結構 是否有其他異常。 在檢查胎兒腦部的時候,側腦室的寬度量測有標準切面,切到側腦室的atrium,還有脈絡叢glomus處。 量測範圍則是從內側到內側 。 圖取自於ISUOG practice guideline,詳細的畫出側腦室正確量法 當腦脊髓液過度累積在腦室裡面,就會造成腔室擴大。一般來說,量到大於一公分就可以被定義為ventriculomegaly。 依據超過一公分的程度,又細分為下列三種: 1. mild/borderline ventriculomegaly: 10-12mm 2. moderate ventriculomegaly: 12-15mm 3. severe ventriculomegaly: >15mm (也可以稱為hydrocephalus) #當我們看到腦室擴大時,該想到甚麼? (重要!!!) 1. 建議做傳統染色體和晶片檢查: 他是染色體異常的一個soft marker (常見和T21, triploidy有關) 2. 建議檢驗CMV以及toxoplasma: 有可能是先天性感染造成 3. 要注意其他腦部結構 ,來分辨腦室擴大的原因 (和預後也有很大的關係) 4. 要注意身體其他結 構 ,因為有數也數不清的syndrome和腦室擴大相關 #腦室擴大的鑑別診斷: 造成腦室擴大的原因太多,有可能是構造異常或發育不良或先天性感染。 1. 阻塞性 Obstructive   -這類型側腦室的型態通常是正常的,只是單純變寬 -如果 後顱窩的結構正常,比較像是大腦導水管狹窄 (aqueduct stenosis) ;如果結構異常,要考慮Chiari malformation或Dandy-Walker spectrum -在 嚴重的水腦之下,CSP可能看不到 ,較難跟ACC鑑別 -大腦鐮falx有發育  2. 發育不全類 Dysgenesis -這類型側腦室的型態會出現異常,像是tear-drop sign等 -->和ACC鑑別診斷 - CSP有異常 --> 和ACC/SOD鑑別診斷 -大腦皮質大部分不受影響 (schizencephaly除外) - 大部分falx

胎兒超音波 - 手指畸形 Camptodactyly & Clenched hands

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這題可大可小,今天主要講的是Camptodactyly和Clenched hands這兩者之間的不同。 高層次超音波的時候,除了腦部和心臟,家長們最常詢問的可能就是手指和腳趾有沒有五根。其實除了多趾以外,還有許多其他關於手腳的先天異常。觀察手有沒有正常的打開和握拳活動,就是高層次檢查的其中一個項目。 #Camptodactyly 特點: 1. 手指彎曲,常見是小指的proximal interphalangeal (PIP) joint這個關節彎曲  (當然也可能是其他手指) 2. 有可能只有一隻手指彎曲,也有可能是多根手指受到影響 手指關節示意圖,Camptodactyly是最右側的彎法 #Syndromic camptodactyly:   多根手指同時受影響,產前即嚴重彎曲,合併其他異常 --> 強烈建議染色體檢查 #有關聯之染色體異常: T13, T18, Pena-Shokeir syndrome, camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis (CACP) syndrome #Clenched hands 雖然說胎兒很常握拳,但如果始終都握著拳頭則是不正常的。 Clenched hands就代表了手握拳一直沒有打開的狀態, 有時可能還會有食指和小指分別往內疊在中指和無名指上的情形,這是Trisomy 18典型的超音波特徵 。至於新生兒出生後,大腦皮質逐漸成熟,過幾個月手也不會一直握拳,而會呈現放鬆自然攤開的樣子。 因此胎兒時期看到clenched hands,最重要 排除T18(關聯性最強)和T13 之外,要想到可能會合併其他syndrome,關節攣縮或腦部等疾病。 超音波底下,不管看了多久手都是握拳狀態,始終沒有張開 小小結論,關於手腳的異常,如果只是單一事件(即單純一隻手多指或是一根手指彎曲,且沒有合併其他器官的異常),通常都是偶發性的突變,不需要太擔心。

懷孕與乳癌 - 懷孕可以做那些乳房檢查和乳癌治療?

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今天受邀參加我們醫院的乳癌多專科團隊討論會,演講懷孕期間乳癌的診斷與治療對策。 為什麼會有這樣的主題? 乳癌平均年齡越來越低,處於生育年齡的女性得到乳癌的比例也相對越來越高,而這樣懷孕期或哺乳期被診斷乳癌的例子,我自己這兩年就碰過一兩個。 都已經來過產後的回診,隔了一年又掛了門診,我問道:「那今天回來有甚麼狀況嗎?」 病人說:「不是懷孕啦~是後來有乳房的硬塊去檢查,才發現是乳癌,現在在吃抗賀爾蒙藥物,乳房外科的醫師建議要回婦產科追蹤的~」 心中聽了真的是萬分感慨... --- 以下便整理了幾個重點,懷孕中或哺乳期間的大家可以參考看看 #甚麼樣的腫塊該去檢查 懷孕和哺乳期間是我這輩子胸部最大的時候...=.= 再加上乳房從懷孕期就開始為了之後哺乳作準備,乳房摸起來的質地和沒懷孕的時候不太一樣,也較容易摸到一大塊硬硬的組織(通常是比較緻密的乳房組織,摸起來會有一大坨硬塊的感覺) 因此對於 異常的乳房腫塊會比較難偵測到,這也是為什麼懷孕期間被診斷的乳癌通常都比較嚴重,因為很容易延遲診斷 。 建議大家從還沒懷孕的時候就要有定期的乳房自我檢查,如果摸到和平常不一樣的腫塊,持續超過兩個禮拜,建議就診檢查! #懷孕期間可以做哪樣的乳房檢查 #超音波 和 #乳房攝影 都可以! 在懷孕期間的影像學檢查,大家通常都會擔心輻射劑量。 #超音波 本身是最安全的,可以對乳房還有附近的淋巴結做直接的檢查,而且有需要還可以針對可疑的病灶做穿刺切片。 #乳房攝影 的輻射劑量非常低,單次照射的劑量並不會增加胎兒異常或流產的風險。在懷孕期間若有需要,可以穿鉛衣遮蓋住孕期的腹部和骨盆腔,做好屏蔽即可。 不過以上檢查由於孕期乳房組織和平常結構不同,對於影像學的判讀是比平常的乳超或乳攝還要困難的~ 如果被診斷是乳癌,需要進一步檢查作 #癌症分期的話 ,可以優先考慮使用的影像學檢查如下: 1. 胸部X光 2. 腹部超音波 3. 不使用顯影劑的核磁共振 4. 調整劑量的正子攝影 #在懷孕期間被診斷乳癌的治療 這當然是case by case有所不同,不過治療處置基本上是和未懷孕前大同小異 手術: 所有孕期都可以接受手術 (主要考量麻醉藥物暴露的時間長短) 化學治療: 第二孕期之後就可以 (第二孕期後接受化學藥物治療,並不會增加胎兒異常的風險) 放射治療: 孕期不建議 (除非已經有威脅到生命徵象像