胎兒超音波 - Echogenic bowel相關文獻之整理
被颱風勒令休息的下午，來寫寫文章還債 --- 目標要探討: 腸子看起來比較亮，到底代表甚麼意義? 現在還要做哪些檢查? --- 這是個很大的課題，今天首先要先從所謂的「超音波軟指標」說起。 簡單來說， 超音波軟指標是以前為了增加唐氏症診出率所出現的一個東西，像是心臟的小白點、腸子比較亮等 ，以前的統計學發現如果有出現這類軟指標，發現唐氏症的機率也會比較高。 不過，近年來cell-free DNA (也就是NIPT/NIPS)這類檢查越來越進步，對於唐氏症的診出率比這些超音波發現高太多，因此軟指標的角色開始改變。 最近10月SMFM才在AJOG更新了對於超音波軟指標的建議，大家有興趣可以去念一下 文章連結: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002937821007468 --- 以下重點簡單整理: 1. 如果這個胎兒只有發現 「單一」個軟指標，且沒有合併其他胎兒異常，媽媽有做NIPT且是低風險，不建議一定要抽羊水診斷 。 2. 如果這個胎兒只有發現下列某種「單一」個軟指標( 心臟小白點、腸子比較亮、腿骨較短、肱骨較短 )，則不會建議一定要直接抽羊水做診斷，可以先考慮做篩檢性質的檢查 (如NIPT或是第二孕期唐氏症篩檢)。 如果NIPT是低風險，則不需進一步做羊膜穿刺 。 3. 如果這個胎兒只有發現下列某種「單一」個軟指標( 頸部透明帶過後、無鼻骨 )，則可考慮做 篩檢性質的檢查 (如NIPT或是第二孕期唐氏症篩檢)或是診斷性的羊膜穿刺 。 4. 如果這個胎兒只有發現 脈絡叢囊腫(CPC) ，則要考慮T18的風險，可以選擇篩檢性質的檢查(如NIPT或是第二孕期唐氏症篩檢)。 5. 如果這個胎兒只有發現 腸子比較亮 ，建議檢察 cystic fibrosis、CMV和第三孕期追蹤胎兒生長 。 6. 如果這個胎兒只有發現 單一臍動脈 ，則 不用做進一步篩檢 ，但第三孕期要追蹤生長狀況。 --- 所以通常發現一個超音波軟指標，並不一定會做到侵入性的檢查 (羊膜穿刺)。 但是當我們選擇了侵入性檢查，除了傳統的染色體核型分析karyotyping (超過34歲國建署有補助的那個檢查)，還有基因晶片microarray (必須自費)這個檢查可以做。 只是基因晶片在超音波軟指標的族群裡面到底扮演多重要的角色?