Dr. Kang

胎兒肢體異常有很多種，今天要提的這類是---melia。 和terminal transverse limb deficiency, amniotic band這類所造成的異常不同。 英文字太難記，以下一圖概括今天要講的重點。 <Amelia>  Amelia代表 上肢或下肢完全沒有發育(complete agenesis) 。 常合併其他異常( 肌肉骨骼、腎臟、生殖系統、腸道、心臟 )，也有可能單獨發生。 是一個非常罕見的異常，發生率約0.04/一萬名活產。 為胚胎發育(八周前)，limb bud發育異常中止，可能是血流、致畸胎物等所致。 ***切記!! 跟妳懷孕用剪刀絕對沒有關係!!*** #Thalidomide 以往教科書上所提到的，是和thalidomide這個藥物有關。Thalidomide是1960年那時候被廣泛用來減輕孕婦孕吐的藥物，後來被發現與胎兒四肢發育異常相關，因此禁用於孕婦。 在第一孕期接觸thalidomide，會有可能造成許多先天性異常，最有名的四肢異常包含近端發育異常(phocomelia)、無發育(amelia)、radial ray anomalies、足內翻、多趾。 其他器官則有小耳、唇裂、小眼症、心臟異常還有胎兒生長遲滯。 #其他鑑別診斷:  Thalidomide(如果無用藥史，就可以排除此原因) Roberts syndrome (非常罕見的隱性遺傳疾病，和ESCO2 gene相關，合併多重異常，包含phocomelia等肢體異常、顏面發育異常、腎臟、心臟及生殖系統異常) ...(數種罕見疾病) <Phocomelia> - 名詞解釋: 近端肢體(或延伸到部分遠端)發育不全 - 較常影響上肢 - 手掌/腳掌可能為正常型態或異常 # 鑑別診斷同Amelia <Sirenomelia> 不知道各位是否和我一樣喜歡人魚/海妖的傳說? 我是對這類議題很著迷但是相關電影/影集都拍得很爛...>.< 雖然先天性異常的英文總是非常難記，覺得都是英文字母拼起來但是為何無法正確唸出? 這類肢體疾病就是由"Siren"和"melia"兩個字所組合而成，而Siren就是傳說中的海妖/人魚。 由此可知，這個疾病是下肢的外觀融合在一起，縱使裡面的骨骼是分開的。 以