胎兒超音波 - (腦部) 小腦發育不良 Cerebellar hypoplasia 之產前診斷

後顱窩我們通常會量測兩個項目: 小腦寬度(TCD, transcerebellar diameter) 還有腦室大池(Cisterna megna)的寬度。

這兩個結構其實是會互相影響的，怎麼說呢? 

小腦如果發育不良，或是小腦蚓部(連接左右小腦的地方)發育不良，連接在隔壁的腦室大池有時候就會看起來相對的比較寬大。

相反的如果是腦室大池量起來太寬，就要去注意小腦的部分有沒有受到影響，尤其是小腦蚓部是否有發育不良? 如果能確定小腦蚓部有發育，就比較像是單純的腦室大池擴大，或是Blake pouch cyst。

因此這兩個項目總是在一起看，一起做評估才能做完整的鑑別診斷。

圖左是單純腦室大池過寬的案例，紅色箭頭處是小腦蚓部(vermis)，看起來發育正常；黃色箭頭處是腦室大池，量測起來超過1公分，因此可以推斷腦室大池量測過寬不是因為vermis hypoplasia所造成，只是單純的Mega cisterna megna。圖右是單側小腦發育不良，紅色圓圈處即是沒有長好的小腦半球。

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今天提的是單純的小腦發育不良 -> 體積變小但型態正常

#超音波底下的特徵:

1. 左右兩半球發育型態完整、中間蚓部也有發育

2. 小腦的大小和週數不成比例

比較好記的方法: 在20-24週之間，胎兒週數 = 小腦的寬度 (mm)，意即21週大小的胎兒，小腦寬度大約21mm。

有時候超音波儀器上量測起來的週數，和課本上的對照表又不太一樣，如果有疑慮的建議兩邊都比較看看。 

#小腦蚓部(vermis)要怎麼看?

小腦結構像長圓形翅膀的蝴蝶，蚓部就是中間蝴蝶的身體(上圖左紅色箭頭處，相對小腦半球稍微hyperechoic)。

18-20週以後，vermis的底端應該要延伸到和小腦半球一樣，因此在18週之前還沒辦法下小腦蚓部發育不良這個診斷，主要是蚓部原本就還沒長好的關係。

#預後如何?

差異很大，要看是否有合併其他異常/染色體異常等。

小腦主要功能是負責活動協調和平衡，因此萬一發育不良，主要是身體活動協調受到影響，有可能發生低張力、發展遲緩等症狀。

可考慮產前做胎兒MRI，多方位的評估小腦大小，還有是否合併其他異常。

#相關基因/染色體異常

Golden-Shprintzen syndrome with pachygyria (KIAA1279)，Hutterite form with microcephaly (VLDRL)，cerebellar hypoplasia with ophthalmoplagia (Xp11.21-q24)，fragile X，Trisomy 9/13/18等等族繁不及備載。

通常會看有沒有合併其他的超音波異常，再考慮是否要做侵入性的染色體檢驗。

#如果只有單側沒有長好呢?

這就是所謂的Unilateral hemispheric hypoplasia，如果vermis沒受影響則預後較好。(請見上圖右)

常見的原因: 出血，感染，受傷。

另外如果有後顱窩異常，考慮是否有一個罕見的PHACES syndrome。

*PHACES，cutaneous hemangioma–vascular complex syndrome or Pascual-Castroviejo type II syndrome

‧P: posterior fossa malformations (e.g. Dandy-Walker malformation)

‧H: hemangiomas

‧A: arterial anomalies

‧C: coarctation of the aorta and cardiac anomalies

‧E: ocular anomalies

以上就單純小腦發育不良做簡單的介紹，之後還會有更多腦部後顱窩異常的單元~