胎兒超音波 - (腎臟) 腎盂擴大/腎臟水腫之產前診斷
上次談胎兒腎臟，已經是一年前的事了
這次簡介的是產前常見的 #腎盂擴大 #pyelectasis
腎盂擴大其實在產前算是個蠻常見的發現，表示腎臟連接輸尿管的接口那邊比標準還要寬大。
這以男生較為常見，通常在出生之後都會自行消退，不一定會演變成腎臟水腫，所以之後的追蹤也是很重要!
#腎盂擴大的程度，通常會隨著週數變大，標準也變寬
-22週以前: >4mm
-22~33週: >5mm
-33週以後: >7mm
眾學員們可能想說，這那麼多數字要怎麼記阿...
我會建議，一般在做高層次超音波的週數記0.4公分，如果腎盂大於0.4公分，就會寫Pyelectasis這個診斷。
之後大週數追蹤的時候，就直接記0.7公分，如果腎盂追蹤到那個週數，並沒有太大的變化，通常pyelectasis這個診斷是可以被拿掉的。
#甚麼時候要覺得這個腫大是異常的呢?
通常要注意，超過一公分，就可能是有病理性的因素。
鑑別診斷通常包含:
1. Ureteropelvic junction obstruction (輸尿管和腎盂之間的阻塞)
2. Ureterovesical junction obstruction (輸尿管和膀胱之間的阻塞)
3. Urethral obstruction (輸尿管的阻塞，如後尿道瓣膜)
4. Vesicoureteric reflux (膀胱輸尿管逆流)
5. Duplex collecting system (雙套輸尿管)
(彷彿回到在小兒外科實習的時候阿...這些疾病讓我在兒子發生問題之後又重新複習了一遍...)
(簡而言之，就是阻塞部位的不同，都有可能造成水腫)
(有些診斷在產前沒辦法確定，需要出生後做進一步的檢查才有辦法知道阻塞的位置大概在哪兒)
#看到腎盂擴大，要注意的事項還有哪些呢?
-當然最基本的就是看兩個腎臟的狀態，是否兩個都擴大，還是單一擴大。
-如果擴大了，那這個水腫是否有影響到腎臟的calyces和parenchyma?
-膀胱的型態是否正常? 膀胱是否過大?
-羊水量是否正常?
-除了泌尿系統之外，是否還有其他系統器官的異常?
-如果是單純腎盂擴大，不用額外做染色體的檢查
-如果合併其他器官異常，像是巨大的膀胱，懷疑是後尿道瓣膜這類的，就還是會建議做染色體檢查。
#加碼一個 Branchio-Oto-Renal syndrome
這是一個罕見疾病，體染色體顯性遺傳。目前已知和三個基因有相關，其中以EYA1 gene (8q11-q13) 為主，另外兩個是SIX5和SIX1。
症狀表現非常多變，不分性別，通常會有耳部(外觀畸形或是聽力)還有腎臟發育異常。
聽力在產前沒辦法診斷，不過如果看到胎兒有腎臟異常加上外耳畸形，要記得想到這個疾病唷~
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