胎兒超音波 - (腎臟) 多囊腎系列

繼續我們的腎臟系列~

除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是多囊腎。

這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。

這三種分別是

1. Multicystic dysplastic kidney 腎多囊性發育不良

2. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) 體染色體顯性多囊性腎臟病

3. Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) 體染色體隱性多囊性腎臟病

附上比較表格一清二楚

以下一一詳細介紹:

# 腎多囊性發育不良

Multicystic dysplastic kidney

1. 非遺傳性腎臟病 (有非常非常少見的家族性案例)

2. 大多數影響單側腎臟，常見在左側 (若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長)

3. 發生率: 1/2500-1/4000

4. 相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病

5. 預後: 單側預後佳，雙側無法存活

*產前超音波型態

1. 腎臟出現很多水泡，大小不一

2. 水泡之間無連接，各自獨立

3. 對側腎臟異常(40%): 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、腎臟發育不良

4. 如果有出現非腎臟的其他異常，建議染色體檢查 (Meckel-Gruber syndrome會合併encephalocele, polydactyly, T13, T18)

# 體染色體顯性多囊性腎臟病 

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) 

1. PKD1 (16p，佔85%，較嚴重)和PKD2 (4q，佔15%，症狀較輕)基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史

2. 盛行率: 1/400-1/1000

3. 成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一

*產前超音波型態

1. 腎臟稍微變大(大約1.5-2個標準差)，並且看起來比較亮(echogenic kidney)

*Cortex可見，Corticomedullary有分化

2. 羊水量正常

3. 水泡較少見

4. 建議可詢問孕婦的家族病史，並超音波檢查孕婦本人的腎臟

# 體染色體隱性多囊性腎臟病

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

1. 與PKHD1(6p12.3-p12.2)基因異常相關

2. 盛行率: 1/10000-40000

3. 新生兒時期會因肺部發育不良而死亡；若撐過新生兒時期長大，往後一樣會遭遇高血壓、腎臟功能變差、肝臟出現問題(肝纖維化、肝臟腫大)

*產前超音波型態

1. 胎兒時期腎臟變很大 (4-6個標準差)，且看起來比較亮，分不出calyces和cortex(echogenic kidney)

** 如果calyces清楚可見，則較不像ARPKD，要考慮TCF2 gene mutation, or tuberous sclerosis(TSC1/2)

2. 羊水量減少 (Potter sequence: 肺部發育不良，四肢受限)

3. 較常見有小水泡

醫療專業區:

提一下PKHD1基因診斷的困難，在於這個基因很大，約500kb，預估含有至少86個exon，突變形式非常多(到目前被報出來的方式約為750種，以Exon 3的missense mutation(c. 107C>T; p.Thr36Me)較為常見)，因此目前多使用NGS的方式來診斷。