Dr. Kang

第一孕期的超音波算是懷孕以來，第一個可以詳細檢查寶寶結構的檢查。 但當你的第一孕期發現頸部透明帶太厚，但是基本染色體檢查又都正常怎麼辦？ 第一孕期的超音波很重要， 其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚，有可能跟染色體異常有相關，常見如唐氏症、透納氏症等 。 不過，如果當目前常用的兩種染色體檢查( #染色體核型分析 ，和 #基因晶片 )都顯示正常，是不是就一定沒問題呢？ 這時候要想到一個相對常見的症候群： Noonan syndrome， #努南氏症 --- 這是一個甚麼樣的疾病呢？ 網路上google就會告訴你一堆資料還有出生後的特徵， 產前主要是 #脖子後面過厚 (積水、囊性水瘤、全身水腫)，還有可能出現 #先天性心臟病 。 是顯性遺傳，約30-75%遺傳來自父母其中一方，其他則是自發性突變。 常見的基因是PTPN11，有50%左右的人是這種基因缺陷；其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等 。 一般的染色體核型分析 (karyotyping，也就是最一般傳統抽羊水做的檢查，高齡有補助的那種) ，或是基因晶片 (microarray，檢測微缺失或微擴增這類疾病) 都無法檢測Noonan syndrome，因為他的相關基因不但有很多種，而且所牽涉的片段太小了，必須用定序的方法來檢測。 如果兩者都顯示為正常的胎兒，建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。 (但因為Noonan full panel可能需要兩三個月的報告時間，因此在孕前可能有點緩不濟急) --- 典型的超音波特徵有哪些? 第一孕期 頸部透明帶過厚 第二孕期頸部 囊性水瘤 (cystic hygroma) 先天性心臟病 常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis，佔約50% 第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy，佔約20-30% 其他可能出現的超音波發現? 淋巴回流異常 導致胎兒水腫，肺部積水 羊水過多，大約三分之一會出現 腎臟異常（腎水腫最常見） 最近文獻指出，只要有一項超音波異常懷疑是Noonan，就可以考慮檢驗；如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗，有可能會降低發現Noonan的機率。 根據荷蘭一篇文獻的統計：有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。 --- 前幾天2/28連...

為了因應前陣子很紅的 子宮外孕系列 在很之前的文章就有提到，早期懷孕時做超音波的重要性。 其中一項就是要確認「子宮內懷孕」& 排除「子宮外孕」! 最近相關的衛教文章已經很多，今天就不贅述「子宮內懷孕」的重要性。 --- 子宮外孕有很多種， 只要不是在子宮內膜的都稱作「子宮外孕」。 # 發生的位置不外乎： 輸卵管、卵巢、子宮角、子宮頸、剖腹產疤痕、闊韌帶或是腹腔內 。 最多最多的就是 輸卵管外孕，佔了約95% 。 # 診斷方式不一定單次看診就能確定，很多都是需要多次門診超音波或抽血追蹤，才有辦法確診的。 診斷工具有哪些??? 1. 抽血 懷孕之後，血清懷孕指數(β-HCG)會隨著週數上升。 #通常如果 數值>1500，陰道超音波仍看不到懷孕組織；或是數值>5000，腹部超音波看不到懷孕組織 ，這時候就要懷疑是否有子宮外孕。 #也可能會安排連續抽血，看看β-HCG上升的幅度是否正常，如果上升的狀況並不好，也懷疑不是正常的懷孕。 2. 超音波 超音波是我們最重要的工具！ 此時做陰道超音波是比較準確的，主要是能夠更準確的判斷子宮內膜的狀況，還有兩邊卵巢/或是輸卵管有病灶可以看得更清楚！ --- 以下就較常見的，超音波可幫助診斷的子宮外孕來做說明 依據編號分別是不同的子宮外孕種類。 1. 輸卵管外孕 最常見，也算是相對容易判斷的外孕種類。 此時檢查會有以下幾項特點： 子宮內沒有出現懷孕囊，子宮內膜相對增厚 有清楚的看到左右兩側的卵巢，並且無類似懷孕囊的組織在其中 卵巢旁邊有一團類似懷孕囊的組織，且套上血流有明顯的Ring of fire sign 若外孕已破裂，會出現骨盆腔積液，甚至會淹過子宮 2. 卵巢外孕 子宮內沒有出現懷孕囊，子宮內膜相對增厚 某側卵巢內有類似懷孕囊的組織，且套上血流有明顯的Ring of fire sign 卵巢旁找不到其他類似子宮外孕的組織 3. 子宮角 (Cornual pregnancy) 有 另一個名詞叫做interstitial pregnancy(主要是長在子宮肌肉內的外孕都算) ，而cornual pregnancy特指長在子宮角的外孕。 追溯懷孕囊和子宮內膜的相對位置，並沒有連接到內膜的部分 通常位置都比較偏離正中，都要追蹤到很偏很邊邊的位子 子宮肌肉層的厚度比較薄，有可能小於5mm 4. 子宮頸 #子宮頸外孕 和...

這篇整理比較偏醫學專業，主要提供給大家一個不算新的新觀念，可做為早期診斷神經管缺損之參考。 也就是上一篇所提到的BS/BSOB ratio還有IT。 對於我們而言，以前聽到神經管缺損會想到的超音波異常不外乎是 「檸檬頭」和「香蕉腦 」 ，大部分在第二孕期超音波特徵比較顯著。 #Lemon sign:  正常頭型切面應該是橢圓形，但若有神經管缺損或腦部異常，前面的頭型會變成尖尖的像檸檬一樣的形狀。 #Banana sign:  正常的小腦應該是啞鈴型，若有神經管缺損，有可能變成像香蕉一樣的彎彎半月形。 --- 由於最近提倡早期超音波的重要性，因此在做第一孕期唐氏症篩檢(11~13週又6天)時，看頸部透明帶的那個切面，也可以提供給我們很多腦部的資訊。 其中漸漸被大家所提倡的，就是BS/BSOB的比例和IT的概念。 - BS (brain stem): 腦幹寬度 - BSOB (brain stem to occipital bone): 腦幹到枕骨距離 - IT (intracranial translucency): 第四腦室 上圖截自發表在Prenatal Diagnosis的文章，圖中的A代表蝶骨後緣，B代表腦幹後緣/第四腦室前緣，C代表枕骨前緣。 所謂的 BS就是AB的寬度，BSOB距離就是BC的寬度；IT則是在B下方的一條黑線（粉紅箭頭處），上緣是腦幹後方，下緣則是脈絡叢 。 那要怎樣的異常才會懷疑有神經管缺損呢? 1. BS/BSOB 正常的胎兒，BS和BSOB都會隨著胎兒大小增加而增加(CRL)， 而BS/BSOB的比例會隨著週數增加而下降 。 但是如果碰到 有異常的胎兒，BS會變寬，而BSOB反而會變窄，因此造成BS/BSOB的比例會明顯的上升 。 會造成這樣現象的可能原因，是由於腦幹往下位移，壓迫第四腦室/腦室大池，造成BSOB變窄 (上圖的右側，可以看到B下方原本應該有第四腦室的地方，也就是IT變形不明顯)。 2. IT 正常的胎兒，IT都清晰可見，寬度約為1.5-2.5mm。 神經管缺損的胎兒，IT則會消失看不到。 箭頭處是原本IT的位子，但是在這個案例上卻看不到了，因此懷疑有神經管缺損。 參考文獻:  Posterior brain in fetuses with open spina bifida at 11 to ...

太久沒有學術文章，過年前碰到傷心的案例，藉此整理一下早期超音波。 胎兒的中樞神經異常發生率約1%。 第二孕期(20-24週)的異常篩檢很重要，不過近期開始流行把異常篩檢時程往前，也就是越來越強調第一孕期超音波的重要性。 以往的第一孕期超音波，大致上就看寶寶頭臀徑(看寶寶大小是否符合生長)，是否有明顯頸部透明帶過厚，確定心跳ok，行有餘力還會看看四肢是否有發育，還有沒有明顯腹部或腦部異常。 第一孕期會最仔細看超音波的時候就是在做 #第一孕期唐氏症篩檢 (頸部透明帶)時。此時應該要能看得到的結構，包含 顱骨 、 腦中線 還有 脈絡叢及側腦室 (此時的側腦室應該要被脈絡叢填滿) 。 如果依據這樣的超音波掃描下來，可以檢驗出大部分嚴重腦部異常： 1. 無腦/顱畸形(acrania) 2. 前腦無裂畸形(holoprosencephaly) 3. 嚴重神經管缺損(neural tube defect) # 當然腦膨出(encephalocele)或後顱窩畸形(posterior fossa malformation)有時並不是那麼容易判斷，甚至需要幾次超音波的追蹤。 # 在掃瞄NT的切面，自從大師Rabih Chaoui在2009年提出 intracranial translucency ( #IT ，也就是第四腦室) 的觀念，之後也有文獻提出量測 腦幹厚度( #BS ) 及 腦幹到枕骨的距離( #BSOB )比例 ，對於判斷神經管缺損及後顱窩畸形(嚴重如Dandy-Walker)有所幫助，比例通常是1:1。 文獻可參考： Assessment of intracranial translucency (IT) in the detection of spina bifida at the 11-13-week scan First‐trimester fetal neurosonography: technique and diagnostic potential 另外看到一個表格整理得還不錯跟大家分享一下 （有各種腦部異常的超音波直接和間接徵象可供參考） 1. Open spina bifida 直接徵象 : 脊椎側彎或型態異常、背部出現凸出(Myelomeningocele) 間接徵象 : BS/BSOB比例、腦幹過寬、腦室大池消失、小頭症、IT消失 2. Dandy...