胎兒超音波 - 第一孕期發現頸部透明帶太厚，但是染色體檢查都正常怎麼辦？
第一孕期的超音波算是懷孕以來，第一個可以詳細檢查寶寶結構的檢查。
但當你的第一孕期發現頸部透明帶太厚，但是基本染色體檢查又都正常怎麼辦？
第一孕期的超音波很重要，其中最主要的「頸部透明帶」如果太厚，有可能跟染色體異常有相關，常見如唐氏症、透納氏症等。
這是一個甚麼樣的疾病呢？
是顯性遺傳，約30-75%遺傳來自父母其中一方，其他則是自發性突變。常見的基因是PTPN11，有50%左右的人是這種基因缺陷；其他基因還有SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF及MAP2K1等。
一般的染色體核型分析(karyotyping，也就是最一般傳統抽羊水做的檢查，高齡有補助的那種)，或是基因晶片(microarray，檢測微缺失或微擴增這類疾病)都無法檢測Noonan syndrome，因為他的相關基因不但有很多種，而且所牽涉的片段太小了，必須用定序的方法來檢測。如果兩者都顯示為正常的胎兒，建議可以考慮加做Noonan基因的篩檢。(但因為Noonan full panel可能需要兩三個月的報告時間，因此在孕前可能有點緩不濟急)
---
典型的超音波特徵有哪些?
第一孕期頸部透明帶過厚第二孕期頸部囊性水瘤 (cystic hygroma)先天性心臟病 常見的是 #肺動脈狹窄 Pulmonary stenosis，佔約50%第二常見的是hypertrophic cardiomyopathy，佔約20-30%其他可能出現的超音波發現?
淋巴回流異常 
導致胎兒水腫，肺部積水羊水過多，大約三分之一會出現腎臟異常（腎水腫最常見）最近文獻指出，只要有一項超音波異常懷疑是Noonan，就可以考慮檢驗；如果想說要兩項以上超音波異常才去檢驗，有可能會降低發現Noonan的機率。根據荷蘭一篇文獻的統計：有10%頸部透明帶過厚的原因是Noonan syndrome。---
前幾天2/28連假參加FMF線上會議時，各國胎兒醫學大師們討論的結果整理如下，可供臨床醫療人員參考:
依照國情不同，有不同的篩檢習慣...
美國/
德國體系NT過厚就直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (同時karyotyping+array)
-> 兩者結果正常
-> 直接再做Noonan syndrome基因檢測
優點：省時
。可提早確診，這樣的時程算起來二十周前應該可以知道結果。如果需要引產，可減少對產婦的傷害。
缺點：花比較多錢
。
英國NT過厚直接做絨毛膜穿刺檢查染色體 (這在各國之間作法都沒有太大差異)
-> 兩者結果正常
-> 等到第二孕期超音波，如果持續有頸部後積水/過厚的情形
-> 再考慮做Noonan基因檢測
優點：省錢
(以公衛角度和個人角度都是)。Noonan通常是持續性的頸部後面過厚，等到第二孕期如果還有症狀，此時再做基因檢測，可以減少不必要的花費。
缺點：可能到二十幾週才確診，若要引產，對產婦生理心理影響較大。---
Q: 如果單純以頸部透明帶厚度來討論，是否有大於多少就建議一定要做?
厚度>5mm，建議直接考慮檢驗Noonan厚度>3.5mm + 其他超音波異常，建議檢驗Noonan---
當然，頸部透明帶過厚，染色體又正常的原因，不完全就都是Noonan，還有可能是其他無數種數不清的syndrome，有可能需要定序(如exome sequencing)才找得出原因。
這又是另一個很大的學問了！
留言
張貼留言