Dr. Kang

繼續我們的腎臟系列~ 除了腎臟水腫、雙套輸尿管，再來我們會看到的胎兒腎臟疾病，就是多囊腎。 這個中文名詞其實很容易混淆，因為以英文來說，根據是否跟遺傳相關? 水泡的大小? 產前超音波型態? 各自有不同的診斷。 這三種分別是 1. Multicystic dysplastic kidney 腎多囊性發育不良 2. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) 體染色體顯性多囊性腎臟病 3. Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) 體染色體隱性多囊性腎臟病 附上比較表格一清二楚 以下一一詳細介紹: # 腎多囊性發育不良 Multicystic dysplastic kidney 1. 非遺傳性腎臟病 ( 有非常非常少見的家族性案例 ) 2. 大多數影響單側腎臟 ，常見在左側 ( 若影響雙側腎臟，通常會因為羊水過少等原因導致無法順利成長 ) 3. 發生率: 1/2500-1/4000 4. 相關疾病: 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、少部分可能合併食道閉鎖或先天性心臟病 5. 預後: 單側預後佳，雙側無法存活 *產前超音波型態 1. 腎臟出現很多水泡，大小不一 2. 水泡之間無連接，各自獨立 3. 對側腎臟異常(40%): 膀胱輸尿管逆流、腎盂輸尿管接口狹窄、腎臟發育不良 4. 如果有出現非腎臟的其他異常，建議染色體檢查 ( Meckel-Gruber syndrome會合併encephalocele, polydactyly, T13, T18 ) # 體染色體顯性多囊性腎臟病  Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)  1. PKD1 (16p，佔85%，較嚴重)和PKD2 (4q，佔15%，症狀較輕) 基因變異所致，屬於顯性遺傳，因此要詢問家族病史 2. 盛行率: 1/400-1/1000 3. 成人型，發病時間約40歲左右，但是腎臟變化有可能之前就開始出現。往後症狀有可能出現高血壓、腎臟發炎、腎臟功能變差需洗腎等情形，不過每個人惡化的速度不一 *產前超音波型態 1. 腎臟稍微變大 ( 大約1.5-2個標準差 )，並且 看起來比較亮 ( echogenic kidney

最近突然碰到好多被診斷雙套輸尿管的寶寶，包含老闆的門診也好幾個，陸陸續續回來做超音波追蹤。 除了腎盂水腫之外，這其實也算頗常見的腎臟疾病呢! 基本上，人只需要一顆腎臟就能夠存活  (前提是這顆腎臟不會壞掉...) (這也是會甚麼會有"賣腎"這項生意) 所以面對很多胎兒的先天腎臟疾病，排除掉染色體基因等大問題之後，只要有一顆腎臟外觀看起來是正常的、羊水量也正常 (代表正常的這顆腎臟製造尿液的功能沒有壞掉) ，基本上就不用太擔心。 以解剖構造來說: 腎臟製造尿液 --> 腎盂 --> 輸尿管 雙套輸尿管就是腎臟的上下部分在發育中出問題，沒有合併好，各自有一條輸尿管連接出來，當然這兩條輸尿管有可能是完全分開，也有可能最後合併成一條 (也有可能是反過來的情形唷!) 。雙側的發生率約10-20%。 各式各樣不同的接法 --- Q1. 超音波會看到甚麼呢? 1. 腎臟可能比較大 (常見 腎臟的上下兩半沒有合而為一，sagittal view比較好診斷，通常看起來有問題的腎臟比較大) 標示起來的為下半部的腎臟，左側黑色空泡處是上半部的腎臟。 2. 腎臟水腫 (上半部水腫的機率較高) 整個腎臟都出現水腫的情形 3. 輸尿管水腫 (通常上半部的輸尿管較容易水腫，且此為ectopic ureter，會造成ureterocele) 量測的地方是輸尿管出來的寬度，很明顯的水腫 4. 輸尿管囊腫 (ureterocele:  在膀胱裡的一個小圈 ) # Weigert-Meyer rule:  輸尿管連接到膀胱的位置，有個特別的規則，即此ectopic upper ureter pole insertion 會在正常輸尿管的下方或中間。 左側為正常泌尿系統，右側為雙套集尿系統示意圖。 但是如果輸尿管本身沒有水腫，我們在超音波底下看不到連接到膀胱的部分，因此無法判斷是部分雙套或是全部雙套。 Q2. 和染色體的關係? 基本上和染色體異常無直接相關 Q3. 生產方式及預後 通常預後都很好，依照原定生產計劃即可。 泌尿道感染/腎臟水腫的機率會上升，除非真的很嚴重不然是不需要特別處理的。