胎兒超音波 - 手指畸形 Camptodactyly & Clenched hands

這題可大可小，今天主要講的是Camptodactyly和Clenched hands這兩者之間的不同。

高層次超音波的時候，除了腦部和心臟，家長們最常詢問的可能就是手指和腳趾有沒有五根。其實除了多趾以外，還有許多其他關於手腳的先天異常。觀察手有沒有正常的打開和握拳活動，就是高層次檢查的其中一個項目。

#Camptodactyly

特點:

1. 手指彎曲，常見是小指的proximal interphalangeal (PIP) joint這個關節彎曲 

(當然也可能是其他手指)

2. 有可能只有一隻手指彎曲，也有可能是多根手指受到影響

手指關節示意圖，Camptodactyly是最右側的彎法

#Syndromic camptodactyly: 

多根手指同時受影響，產前即嚴重彎曲，合併其他異常 --> 強烈建議染色體檢查

#有關聯之染色體異常:

T13, T18, Pena-Shokeir syndrome, camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis (CACP) syndrome

#Clenched hands

雖然說胎兒很常握拳，但如果始終都握著拳頭則是不正常的。

Clenched hands就代表了手握拳一直沒有打開的狀態，有時可能還會有食指和小指分別往內疊在中指和無名指上的情形，這是Trisomy 18典型的超音波特徵。至於新生兒出生後，大腦皮質逐漸成熟，過幾個月手也不會一直握拳，而會呈現放鬆自然攤開的樣子。

因此胎兒時期看到clenched hands，最重要排除T18(關聯性最強)和T13之外，要想到可能會合併其他syndrome，關節攣縮或腦部等疾病。

超音波底下，不管看了多久手都是握拳狀態，始終沒有張開

小小結論，關於手腳的異常，如果只是單一事件(即單純一隻手多指或是一根手指彎曲，且沒有合併其他器官的異常)，通常都是偶發性的突變，不需要太擔心。