胎兒超音波 - 寶寶少了一隻手? 談胎兒肢體異常

胎兒肢體異常有很多種，今天要提的這類是---melia。

和terminal transverse limb deficiency, amniotic band這類所造成的異常不同。

英文字太難記，以下一圖概括今天要講的重點。

<Amelia> 

Amelia代表上肢或下肢完全沒有發育(complete agenesis)。

常合併其他異常(肌肉骨骼、腎臟、生殖系統、腸道、心臟)，也有可能單獨發生。

是一個非常罕見的異常，發生率約0.04/一萬名活產。

為胚胎發育(八周前)，limb bud發育異常中止，可能是血流、致畸胎物等所致。

***切記!! 跟妳懷孕用剪刀絕對沒有關係!!***

#Thalidomide

以往教科書上所提到的，是和thalidomide這個藥物有關。Thalidomide是1960年那時候被廣泛用來減輕孕婦孕吐的藥物，後來被發現與胎兒四肢發育異常相關，因此禁用於孕婦。

在第一孕期接觸thalidomide，會有可能造成許多先天性異常，最有名的四肢異常包含近端發育異常(phocomelia)、無發育(amelia)、radial ray anomalies、足內翻、多趾。

其他器官則有小耳、唇裂、小眼症、心臟異常還有胎兒生長遲滯。

#其他鑑別診斷: 

Thalidomide(如果無用藥史，就可以排除此原因)

Roberts syndrome (非常罕見的隱性遺傳疾病，和ESCO2 gene相關，合併多重異常，包含phocomelia等肢體異常、顏面發育異常、腎臟、心臟及生殖系統異常)

...(數種罕見疾病)

<Phocomelia>

- 名詞解釋: 近端肢體(或延伸到部分遠端)發育不全

- 較常影響上肢

- 手掌/腳掌可能為正常型態或異常

# 鑑別診斷同Amelia

<Sirenomelia>

不知道各位是否和我一樣喜歡人魚/海妖的傳說? 我是對這類議題很著迷但是相關電影/影集都拍得很爛...>.<

雖然先天性異常的英文總是非常難記，覺得都是英文字母拼起來但是為何無法正確唸出?

這類肢體疾病就是由"Siren"和"melia"兩個字所組合而成，而Siren就是傳說中的海妖/人魚。

由此可知，這個疾病是下肢的外觀融合在一起，縱使裡面的骨骼是分開的。

以往被認為和caudal regression機制一樣，現在則有一說是vascular steal phenomenon，造成嚴重缺血而發育異常。

常常會合併腎臟發育不良、SUA、無肛症、羊水過少、腹壁畸形還有sacral agenesis。

Q: 和caudal regression該如何區分? 

A: Caudal regression下肢分開，羊水量也較多。

[專業人員區 - 要如何寫出精準的超音波報告?]

當然，是不建議以"Ameia"或是"Phocomelia"一言以蔽之。

報告要精準，以下幾點要寫清楚:

1. Limbs involved

2. Segments involved (確認是哪一節無發育)

3. Laterality (哪一側? 或是雙側?)

4. 是否合併其他異常?

5. 和transverse terminal defects, sirenomelia, 和limb-body wall complex有所區別

以上是今天的分享。

有關羊膜辦等異常，之後陸續再介紹。