胎兒超音波 - 先天性心臟病 之 大動脈轉位 (TGA)

在胎兒先天性心臟病當中，有幾種是出生後就需要緊急介入的，大動脈轉位就是其中一種。

---

在正常的心臟當中，心房心室的連接如下: 

右心房 -> 右心室 -> 肺動脈

左心房 -> 左心室 -> 主動脈

上面是正常的心臟，下圖是兩種TGA分別血管連接的情形

而所謂的大動脈轉位，是寶寶在胚胎時期conotruncus發育出現問題，使得心室連接的大動脈交換了。

胎兒的血液循環和出生後的新生兒不同，當寶寶還在媽媽肚子裡的時候，肺部不用進行氣體交換，動脈導管也還沒閉合，因此就算我們連接心室的大動脈左右交換了，也不會有太大的影響。但是一出生後，新生兒開始靠自己的血液循環，需要經由肺部進行氧氣交換的時候，大動脈連接相反事情就大條了!

以出生後的寶寶來說，回流到右心房右心室的是缺氧血，必須經過肺動脈->進入肺部進行氧氣交換，充氧血才能回到左心房/左心室，再經由主動脈打到全身。

此時如果是完全性大動脈轉位的寶寶，右心房/右心室的缺氧血 ->主動脈 -> (沒有辦法進入肺臟進行氧氣交換) -> 缺氧血繼續供應全身，導致寶寶會發紺和呼吸急促。

超音波要如何診斷?

1. 最基本的就是要判斷 心房 - 心室 - 大動脈 的連接是正確的，再來左右也要區分清楚。

(1) 確定右心房連接的是右心室 

右心室有moderator band，因此超音波底下看起來好像比較厚，不像左心室的狹長型

(不過就肌肉組織而言，右心室的肌肉較薄，而左心室因為要把血液打入全身循環，肌肉較有力)

(2) 確定右心室連接的是肺動脈 

肺動脈會有左右兩條分支，但如果合併肺動脈狹窄的Case會比較不好找

(3) 確定左心房連接的是左心室 

左心房會有肺靜脈回流的分支，可以看有沒有尖尖的角凸出；左心室較狹長，看起來比較尖

(4) 確定左心室連接的是主動脈 

主動脈會直通腹主動脈，另外也有arch可以輔助判斷

--> 其實不管面對任何心臟疾病，第一步是最重要的!

--> TGA的4CV很常是正常的，因此無法以單一切面來診斷，一定要動態切RVOT/LVOT才有辦法判斷

--> PA/Ao正常來說是左右交叉，但是TGA的案例當中這兩條血管常常是平行的

超音波底下RVOT和LVOT平行

2. 第一點做到之後，就可以來判斷是哪種TGA?

TGA依照心房心室連接分成兩種: D-TGA, L-TGA。

這是甚麼意思? 我們在打心臟超音波報告的時候，會提到是否situs solitus? levocardia or detrocardia? 再來就是判斷是屬於d-loop ventricle or l-loop ventricle。

D-loop ventricle代表我們A-V連接是正確的(AV concordance)，右心房->右心室，右心室在心臟的右邊(這不是廢話嗎? 會這麼說當然是偶爾會出現意外阿!)。

L-loop ventricle則表示我們A-V連接相反(AV discordance)，右心房->左心室，左心房->右心室。如此其實缺氧血和充氧血循環不會受到影響，又稱之為先天性矯正型大動脈轉位 (CCTGA)。不過長期下來，由於原本右心室心肌收縮力較左心室差，因此會有心衰竭的可能。

3. 有沒有合併其他心臟的異常?

大動脈轉位的情形下，心臟只能靠卵圓孔，心房/心室中膈缺損來交換充氧血和減氧血，因此如果能在產前判斷是否有心室中膈缺損，或是否有卵圓孔閉鎖的情形，對於出生當下的處理很有幫助。

合併有VSD

常合併的異常種類: 

(1) D-TGA: VSD (50%), pulmonary stenosis (25%)

(2) L-TGA (CCTGA): 較常合併其他心臟問題，如VSD (70-90%), pulmonary stenosis (30-50%), situs inversus (5%), 瓣膜異常, 冠狀動脈異常

其他合併異常: 主動脈狹窄，開放性動脈導管

4. 是否需要產前遺傳診斷?

單純TGA大部分和染色體異常較無相關，但如果有合併其他器官異常，就強烈建議要做染色體檢驗。

另外一提，TBX1 gene被認為和conotruncal defects相關 (TBX1 gene loss function有可能是造成conotruncal defect的原因之一)，因此也可以考慮列入產前診斷及諮詢(不過對於寶寶的預後是沒有差異的)。

出生後手術治療的部分，又是另一大課題，今天就先產前診斷的部分來做介紹。