胎兒超音波 - 十二指腸閉鎖及腸阻塞

在掃超音波的時候，寶寶的腸子看得到嗎?

肚子裡面一坨偏灰色的就是正常的腸子。

如果沒有特別異常，腸子部分通常是不會出現甚麼特殊的超音波特徵。

但是腸子還是有可能在產前出問題的。

我們在看寶寶肚子橫切面的時候，會看到一個黑色圓型的構造，那就是寶寶的胃。

寶寶平常在肚子裡面會喝羊水(沒錯就是喝尿)來練習吞嚥，所以羊水吞到了胃裡面，胃就會脹起來被我們看到。

如果是食道發育/吞嚥有問題，就可能看不到胃。

如果往後連接的腸子出現阻塞的狀況，胃就可能會脹大，甚至是出現兩個黑色的氣泡狀，這時候就要考慮是否為十二指腸阻塞。

今天要來談一下產前常見的腸子相關疾病~

第一部分

<十二指腸閉鎖 Duodenal atresia>

新生兒腸道閉鎖大概佔了腸阻塞原因的三分之一，小腸閉鎖比大腸閉鎖發生率高，最常見的在迴腸(ileum)。

而十二指腸閉鎖的發生率大概1/5000，是由於胚胎發育第二段腸腔發育分化失敗所導致。

上方為解剖示意圖；下方黑白(像貓熊的那個)是超音波肚子橫切面會看到的圖示。

#超音波主要特徵: 

1. Double bubble sign 

也就是看到兩個圓形的黑色泡泡，代表了胃和脹大的十二指腸第一段。

(出生後寶寶的X光也是藉由這個徵象來做判斷的)

DU: 十二指腸，ST:胃

2. 羊水過多

但是這兩個超音波特徵，通常在"高層次"的週數是不會發現的! 很多都是超過24週才出現。

所以高層次沒有異常發現，不代表之後一定沒問題的喔!

Duodenal atresia超音波診斷並不會太難，但是一旦發現了，後續染色體檢查是需要安排的切勿忘記!

#強烈建議的檢查 -> 染色體檢查 (karyotyping):

約25~30%的十二指腸閉鎖病患也是唐氏症患者；反之，約有5-15%唐氏症患者會有十二指腸閉鎖。

因此建議懷疑十二指腸閉鎖的孕婦進行抽羊水檢驗。

#其他合併異常:

1. 50-70%十二指腸閉鎖的案例會有其他心臟或腸胃道異常。

2. 以單一器官來說，先天性心臟病最常見(大約有20%會合併)。

3. VACTERL: 腎臟、脊椎也要特別注意。

4. 其他腸胃道異常，環形胰臟等。

#懷孕期間如何追蹤?

通常建議2-3週追蹤超音波，看腸子脹的程度、是否有腹水出現、羊水是否過多、是否因羊水過多造成宮縮而引起子宮頸變短?

如果羊水過多已經到引起宮縮，子宮頸有變短的情形，可考慮放羊水(amnioreduction)來減壓。

#該如何生產?

1. 建議到有NICU(新生兒加護病房)還有小兒外科的醫療院所生產。

2. 如果沒有其他產科因素，可以自然產。

#(醫療人員加碼區)Double bubble sign就一定是十二指腸閉鎖嗎?

不一定，也會出現假的，也就是Pseudo-double-bubble sign。

#真的Double bubble:

1. 一個偏左(胃)，一個偏右(十二指腸)

2. 通常在上腹部

3. 兩個泡泡會有相連

#假的Double bubble鑑別診斷:

1. 縱切或斜切到一個正常的胃

2. 膽道囊腫 (Cholecochal cyst)

3. 腎上腺水泡

4. 腎臟水泡

5. 腸道增生囊腫 (Enteric duplication cyst)

6. 卵巢囊腫

7. 肝臟囊腫

8. 腸系膜囊腫

---

第二部分:

<產前腸子脹，還有哪些鑑別診斷呢?>

1. 空回腸閉鎖 (Jejunoileal atresia)

2. 腸道轉位異常/腸扭轉 (Malrotation with volvulus)

3. 胎糞性腸阻塞(Meconium ileus)

當然還有很多其他的...

但是回顧了一些研究文獻，產前診斷有沒有界定腸子要多寬? 是不是一定會有羊水過多? 這都還沒有一定的標準。

Q1. 哪些超音波特徵來診斷腸阻塞最準?

2015年英國的統計，總共比較58個產前懷疑腸阻塞的案例，和出生後結果來做比對，發現產前超音波sensitivity大概50%，specificity大概70% (囧)。

不過還是大概得到了一個結論:

超過32週，腸子寬度>1.7公分 + 羊水過多 -> 腸阻塞的偵測率最高

Q2. 相反的，如果胎兒沒有出現超音波異常，是不是就不會有腸阻塞?

錯。

有部分新生兒是產前羊水量正常，而且腸子或胃也沒有特別脹。

Q3. 如果產前沒有診斷出來，會不會影響寶寶出生後的預後?

研究發現，產前沒有出現超音波異常(腸子亮、腸子脹、羊水過多等)的案例，出生後開刀住院天數、ICU天數、死亡率等和有出現超音波異常的案例比較，是差不多的。

閉鎖的種類，還有診斷的時間(產前、出生後)，也對預後沒有太大影響。

Q4. MRI能不能增加診斷率?

文獻發現可以藉由胎便分布的情形，來判斷阻塞的level在哪裡，方便產前衛教和出生照護規畫。

高加索人常見的cystic fibrosis也會出現腸阻塞無法解胎便，所以當MRI發現結腸直腸胎便極度少的時候，也要考慮是否合併有此情形。(亞洲人非常少見，不會特別用此來判斷)

不過產前胎兒MRI在腸道的診斷價值(主要在講胎兒預後以及是否需要引產)，還是沒有中樞神經(特別是腦部異常)來的高，因此我們通常不會安排產前核磁共振，而是以超音波追蹤為主。

Q5. 和遺傳有關嗎?

常見造成家族性腸胃道閉鎖的原因是一個叫做Feingold syndrome，顯性遺傳，和MYCN基因突變相關。其他合併出現的症狀: 小頭、併指。

參考資料: 

1. Diagnostic Accuracy of Prenatal Ultrasound in Identifying Jejunal and Ileal Atresia

Fetal Diagn Ther. 2015;38(2):142-6

2. Prenatal magnetic resonance and ultrasonographic findings in small-bowel obstruction: imaging clues and postnatal outcomes

Pediatr Radiol. 2017;47(4):411-421

3. Accuracy of prenatal ultrasound in detecting jejunal and ileal atresia: systematic review and meta-analysis

Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 523–529