胎兒超音波 - 耳朵 / 先天性小耳症

繼眼睛鼻子之後,五官系列下一發來談談: 耳朵


耳朵基本上很簡單,就是看他的大小型態和相對位置

#大小形狀
我們會量測兩邊耳廓的大小,有數據可以讓我們查表對照各個週數的耳朵大小百分比。

數字太多很難記?
一般來說做高層次超音波的週數,大於一公分的耳朵大部分不會有太大問題
形狀是否正常?
另外也會看它的形狀是不是一般正常的形狀?還是只有長出一球小肉團?或是完全找不到外耳?
但如果要看耳朵的形狀看命盤可能就得等出生後了⋯⋯

圖為小耳症的分類。
Type I單純耳朵size變小,Type II耳廓形狀開始出現變化,
Type III只剩肉球耳道已經看不見了,Type IV則找不到耳朵和耳道。



#相對位置
唐氏症或是其他染色體異常,有時候會合併一些顏面異常,像是低位耳。
耳朵之於臉的相對位置,超音波底下看有時候沒出生後看那麼準確,但此時3D超音波能給我們一些概念跟判斷的輔助。

✏️唐氏症的軟指標確實都很軟?
因為超音波異常在唐氏症患者身上有時較不顯著,甚至是超音波完全正常的都有。因此很難以單一超音波指標來高度懷疑唐氏症。
第13對,第18對染色體數量異常,或是透納氏症患者,則常常會有多重超音波異常。

🔎文獻指出,耳朵大小和唐氏症/其他染色體異常有高度關聯
🔎單純小耳或是小耳+其他超音波異常,染色體數量有異常的機率也會增加
🔎如果在高風險族群(高齡,篩檢高風險)發現有小耳朵,強烈建議做染色體檢查。


有小耳,那有大耳嗎??


當然也有大耳相關的染色體異常喔
透納氏症的患者耳朵通常較明顯(但也有小耳的案例);trisomy 4p也是耳朵較大,且耳輪(helix)型態有異常。
因此兩耳👂雖然是一個很快的篩檢,也能給我們一些重要資訊唷!


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