胎兒超音波 - 靈魂之窗 眼睛

延續上一篇在講臉部，今天來講一靈魂之窗-眼睛

關於眼睛，大家很感興趣的是: "醫生!寶寶眼睛張開了嗎?" 或是 "他眼睛大不大? 有沒有雙眼皮?"

2D超音波底下，我們能看到的是眼眶和水晶體；4D超音波底下，影像重組的關係可以看到眼窩，但說實在眼皮有沒有張開? 就別考我們了吧~~

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那麼產前超音波，眼睛在看甚麼呢?

1. 兩個眼眶

別笑!兩個是很重要的!

因為確實有人會先天性無眼(anophthalmia)，有可能只有一隻眼睛，或是兩隻眼睛都找不到。

形狀應該要是圓形，如果塌陷或形狀很奇怪或是變小，也要懷疑有發育不良或腫瘤。

眼眶在超音波底下看起來應該是黑色的 -> 因為眼球的玻璃體，主要成分是水的關係。

如果在黑色玻璃體內看到白色病灶，有可能是出血(Vitreous hemorrhage)或是腫瘤(Retinoblastoma)。

玻璃體中間會看到一條白線，非常細的一絲，是玻璃體動脈 (Hyaloid artery)。這條白線如果變粗變厚，有可能是玻璃體血管沒有正常退化，造成殘留型增殖性初級玻璃體症(Persistent hyperplastic primary vitreous)，這非常少見!

                 

                                                        眼睛疾病的重點就在這兒了~~

2. 眼距

一般正常眼距，在20週左右應該大約是1:1:1，也就是左眼眶直徑 = 兩眼間距 = 右眼眶直徑。

當然不可能完全一樣，但是比例不應該差太多。

由我們看眼睛的切面，就可以知道這個寶寶是否有眼距過寬或過窄的情形。

眼距過寬或過窄有時候會合併其他先天性顏面異常，或是染色體異常。

眼距量測的示意圖。A是兩眼內側間距，B是兩眼最外側距離。

3. 水晶體

水晶體看起來是細細圓圓的一個小圈，位於眼眶內，小圈的裡面應該要是黑色的。

萬一水晶體整個看起來是一個白色的小圓點，這時候就要懷疑有先天性白內障。

#先天性白內障

1. 單側: 通常單獨發生，較不會合併症候群；可能原因要想到先天性感染、受傷或出血

2. 雙側: 通常和遺傳症候群相關(Walker-Warburg, Chondrodysplasia punctata...)，也有部分和感染相關

* 基因: 大約50%有基因問題，跟家族遺傳很有相關!

但是相關基因非常多，至少有超過25個以上不同的點位在不同的基因上(SOX2, PAX6, FOXE3, OTX2, CHX10, RAX...)。因此如果有相關家族史一定要特別注意!

* 若為單獨先天性白內障，不會再發；若為症候群，預後較差，且有四分之一機會下胎再發

這是重點!!!

如果產前發現，則建議做傳統染色體加上基因晶片檢查，還有先天性感染篩檢(TORCH: 巨細胞、德國麻疹、弓漿蟲...)。

靈魂之窗很重要！

所以大家～別再滑手機囉～～～